Причины развития скелетной дисплазии у плода. Фиброзная дисплазия костей черепа и скелета — симптомы, диагностика, лечение и профилактика

Страница 14 из 40

Врожденное системное заболевание скелета само по себе встречается редко, но служит основной причиной карликового роста и разных видов деформации скелета. К ним относятся дисплазии (нарушение роста), дизостозы (пороки развития костей), идиопатический остеолиз (патологическая резорбция кости), хромосомные аберрации с недоразвитием скелета и метаболические нарушения, вызывающие повреждения скелета.

Терминология. Термин «карликовость» заменен термином «дисплазия». Генетическая дисплазия имеет клинические генетические и/или рентгенологические характеристики. Название отражает вовлеченный в процесс отдел скелета или некоторые другие особенности клинической картины заболевания. Характеризующиеся карликовым ростом заболевания делят на состояния с коротким туловищем и короткими конечностями; последние в свою очередь подразделяют на ризомелию (укорочение в основном проксимальных сегментов конечностей), мезомелию (укорочение средних сегментов) и акромелию (укорочение дистальных сегментов). При дисплазии типа акромезомелии укорочены как средние, так и дистальные отделы конечностей. Другие названия дисплазий разных отделов скелета отражают их специфическую рентгенологическую картину (например, пятнистая хондродисплазия) или локализацию процесса (например, эпифизарная, метафизарная или диафизарная дисплазия). При первичном поражении черепа применяют приставку черепно-, при выраженном поражении позвоночника - спондило-.

Диагноз и оценка. В большинстве случаев при врожденных дисплазиях костного аппарата выявляется непропорциональность длины конечностей и туловища. Обычно у больного конечности относительно короткие, что заметно даже при врожденной спондилоэпифизарной дисплазии и метатропной дисплазии, при которых по мере роста ребенка выявляется очевидная диспропорция между укороченным туловищем и конечностями. При нерезко выраженной разнице в длине туловища и конечностей о дисплазии свидетельствует непропорционально большая голова (например, при ахондро- или гипохондроплазии). Сопутствующие аномалии помогают поставить правильный диагноз. При дисплазии Книста, врожденной спондилоэпифизарной дисплазии и артроофтальмопатии Стиклера довольно часто наблюдают расщепленное небо («волчья пасть»); полидактилия часто сочетается с хондроэктодермальной дисплазией (синдром Эллиса - Ван-Кревельда), асфиктической торакальной дисплазией и другими синдромами, характеризующимися короткими ребрами и полидактилией.
Дети грудного возраста с короткими ребрами и полидактилией, танатотропной дисплазией и летальным перинатальным несовершенным остеогенезом умирают в результате дыхательной недостаточности, обусловленной небольшой короткой грудной клеткой.
Дисплазия скелета выявляется у детей любого возраста. Наиболее частой причиной обращения родителей к врачу бывает непропорционально малый рост ребенка за счет либо относительно коротких конечностей, либо туловища в сочетании с кифозом или сколиозом. При пятнистой хондродисплазии (кальцифицирующая хондродистрофия, синдром Конради - Хюнерманна), гемимелической эпифизарной дисплазии (синдром Тревора) и множественных хрящевых экзостозах часто отмечают асимметричный рост конечностей. Клиническую картину могут определять сниженная плотность костей скелета, например при синдромах несовершенного остеогенеза, или их повышенная плотность, гематологические или неврологические осложнения, например, при гиперостозной дисплазии скелета.
Тактика при указанных нарушениях развития скелета одинакова независимо от времени обращения к врачу. Для установления истинной природы заболевания следует провести тщательный анализ течения беременности, пери- и постнатального развития ребенка, а также данных семейного анамнеза. При физикальном обследовании оценивают симметричность и пропорциональность телосложения больного и пытаются выявить сопутствующие пороки развития скелета и других органов и систем: измеряют рост, длину верхнего и нижнего сегментов (ВС и НС соответственно) тела, размах рук, окружность головы и груди; данные периодических измерений регистрируют и наносят на диаграмму в соответствующих картах роста. Для больных с ахондропатической дисплазией или другими заболеваниями разработаны специальные карты роста. Определение отношений ВС/НС и размах рук/рост помогает поставить правильный диагноз. Например, большее, чем в норме, отношение ВС/НС характерно для брахискелии (при которой размах рук обычно меньше роста, длины туловища), тогда как уменьшение отношения ВС/НС встречается при коротком туловище, например, при спондилоэпифизарной дисплазии.
При проведении дифференциальной диагностики скелетных дисплазий необходимо рентгенологическое обследование больного. Для диагностики некоторых состояний и оценки осложнений, специфичных для каждого вида дисплазий, требуется серийное рентгенологическое обследование.
Во время консультирования детей бывает необходимо провести весь комплекс обследований скелета, а именно переднезаднюю, боковую и обзорную рентгенографию черепа, переднезаднюю и боковую позвоночника и переднезаднюю костей таза и конечностей, по отдельности кистей и стоп. Рентгенография стоп в боковой проекции имеет большое значение для идентификации участков окостенения пяточной кости и выявления гипоплазии пяточной и таранной костей при эпифизарной дисплазии.
При одних заболеваниях диагноз ставят на основании рентгенологической картины, при других для его уточнения необходимо серийное рентгенологическое обследование или ревизия рентгеновских снимков опытными специалистами. В некоторых странах для этих целей существуют специальные регистры скелетных дисплазий.

Патологоанатомические признаки . При разных видах дисплазий, особенно при летальных заболеваниях новорожденных, обнаруживают специфические гистологические или ультраструктурные изменения. Во время вскрытия необходимо по возможности отобрать для исследования материал реберно-хрящевого сочленения и ростковые пластинки гребешка подвздошной кости и таких длинных костей, как бедренная, больше- или малоберцовая.
Наибольшее диагностическое значение имеет прижизненная биопсия ребра или гребешка подвздошной кости. Оптимальной является трепанационная биопсия гребешка подвздошной кости. Соответствующие исследования позволяют отдифференцировать довольно сходные состояния, но при некоторых дисплазиях обнаруживают лишь неспецифичные гистопатологические изменения. В таких случаях патологоанатомическое исследование позволяет исключить другие заболевания.

Биохимические методы исследования . У больных с выраженной врожденной гипофосфатазией снижается активность щелочной фосфатазы сыворотки и повышается уровень фосфорилэтаноламина в моче. В культуре фибробластов у них исследуют активность костных и печеночных изоферментов щелочной фосфатазы. Для лизосомных болезней накопления характерен дефицит специфичных лизосомных ферментов в сыворотке, лейкоцитах и культуре кожных фибробластов. В то же время биохимические изменения, определяющие большинство скелетных дисплазий, остаются неизвестными. Исследования проводят интенсивно, ребенка с врожденным заболеванием немедленно консультируют со специалистами.
Определенные скелетные дисплазии характеризуются нарушением иммунитета (табл. 22-1), неврологическими нарушениями, нарушением функции почек (табл. 22-2), сердечно-сосудистой системы, снижением зрения, слуха и речевой функции (табл. 22-3).

Таблица 22-1. Дисплазии скелета, ассоциированные с иммунодефицитными состояниями

Вид дисплазии
Метафизарная хондродисплазия
Метафизарная хондродисплазия с тимолимфопенией
Метафизарная с тяжело протекающей комбинированной иммунологической недостаточностью (дефицит аденозиндезаминазы)
Метафизарная с нарушением функции поджелудочной железы и нейтропенией (Швахмана)
Метафизарная с короткими ребрами, с нейтропенией и нарушением функции поджелудочной железы

*McKusick V. Л. Mendelian inheritance in Man.-6th ed. - Baltimore, 1983.
**Вероятно, два разных синдрома.

Таблица 22-2. Дисплазии скелета, часто сопровождающиеся нарушением функции почек

Вид дисплазии	Номер согласно классификации Мак-Кьюсика*
Заканчивающиеся летально у новорожденных
Короткие ребра с полидактилией (синдром Салдино - Нунана)
Короткие ребра с полидактилией (синдром Мажевски)
Обычно не заканчивающиеся летально
Асфиктическая торакальная
Акродисплазия с пигментным ретинитом и нефропатией Салдино-Мейнзера

*McKusick V. A. Mendelian Inheritance in man.-6th ed. - Baltimore, 1983.

Таблица 22-3. Дисплазии скелета, сопровождающиеся нарушением слуха

Вид дисплазии	Номер согласно классификации Мак-Кьюсика
Преимущественно сенсорно-неврологические
Врожденные
Врожденная спондилоэпифизарная

Дистрофическая
Отонебно-пальцевой синдром
Синдром Стиклера
Обусловленные переходом процесса на VIII черепной нерв
Остеопетроз
Краниодиафизарная
Краниометафизарная	12 300 и 21 840
Эндостальный гиперостоз (синдром Ван-Бухема)
Склеростеоз
Г иперфосфатазия
Фронтометафизарная дисплазия
Преимущественно проводниковые
Ахондроплазия*
Г ипохондроплазия**
Несовершенный остеогенез
Метафизарная с задержкой умственного развития

*Рецидивирующая и тяжелая форма хронического отита.
**Редко.

Эти осложнения следует своевременно и активно диагностировать во время первичного обследования и в течение всей жизни больного проводить диспансерное наблюдение.

Лечение . Для эффективного лечения необходимы: 1) точный диагноз, 2) быстрое выявление специфических осложнений со стороны опорно-двигательного аппарата и других органов и систем,

специфические ортопедическая коррекция и реабилитация,
психоэмоциональная поддержка и социальные рекомендации и советы, 5) генетическое консультирование. Какого-либо специфического лечения этих состояний не существует. Соматотропный гормон при коротком росте, обусловленном дисплазией, не показан. Эффективность андрогенных гормонов сомнительна, однако есть наблюдения по использованию оксандролона.

Ортопедическая коррекция направлена на достижение максимальной подвижности и устранение деформаций; следствием их несвоевременной коррекции (до достижения юношеского возраста) может быть развитие остеоартрита с последующим образованием ложных суставов. Ранняя диагностика деформации позвоночника и ее своевременная коррекция с помощью иммобилизации или минимального хирургического вмешательства позволяет уменьшить вероятность отдаленных осложнений (сколиоз и др.).
С такими больными необходимо длительно и часто проводить интенсивную разъяснительную работу, они нуждаются в эмоциональной поддержке и рекомендациях. Некоторые общественные организации (см. список литературы) обеспечивают эмоциональную поддержку и соответствующее окружение, в котором лица с карликовым ростом лучше приспосабливаются к жизни.

2014-01-26 13:55:06

Спрашивает Салтанат :

Здравствуйте!по результатам первого анализа (11недель 5дней)
hcgb-0.27.NT-1.07.PAPP-A-0.2,РИСК 1к 6693
по результатам dторого(16недель 6дней)-AFP-0.58.HCGB-0.71 риск 1 к 2196
первое узи ТВП-1,4ММ,КТР-47ММ,БПР-18,9ММ
заключение на 27-28неделе по фетометрии:
МВПР,ВПР ЦИС дисгенеция мозолистого тела?вентикуломегами ВПР ВПС-ТЕТРАДА ФАЛО
ВГГ МВС гидронефрох обеих почек.мегацистик,Дисплазия либо гипоплазия яичек.
эхомаркеры ХП-гипоплазия носовых костей,единсвенная артерия пуповины(на 1и 2узи артерии написано3),
не исключается трисомия по 21 паре
Разъясните пож-та ситуацию?очень переживаю мне 27 лет мужу 30 , какова вероятность рождения ребеночка с СД,и каков прогноз на будущее ск-ко он проживет?

Отвечает Грицько Марта Игоревна :

Вам необходимо обратиться на консультацию к генетику. У плода множественные пороки развития (проблемы с сердцем, мочевыводящей системой и т.п.). Не думаю, что ребенок будет жизнеспособным, к сожалению.

2013-04-30 19:31:09

Спрашивает ольга :

Диагноз дисплазия тазобедренного сустава остеохондропатия головки правого бедра 3 степ обезательно делать операцию тройную остеотомию таза или можно поставить кость на место без операции

2010-12-03 15:34:43

Спрашивает Людмила :

Добрый день.Прошу консультации по поводу первого УЗИ.т.к.врач ничего не объяснил, а мой врач меня не устраивает, в данный момент ищу другого.
Срок 11 недель.
Матка расположена в типичном месте,в anteflexio.
Размерами:115*77*110 мм. V=514 cm3= 12 недель.
Кол-во эмбрионов: один. Перегородка в матке: нет.
Средний диаметр плодного яйца:59,46 мм.
Соответствует сроку беременности:12 недель.
КТР=43.67 мм
Соответствует сроку беременности: 11 недель и 1 день.
NT=1.26 мм
Длина костей носа=3.2 мм
ЧЧС Эмбриона=152 уд/минюДвигат. активность эмбриона (+)
Локализация хориона: по задней стенке, Без признаков отслойки.
Толщина хориона:13.3 мм
Желточный мешок диаметром 4.8 мм
Диаметр внутреннего зева закрыт.
Шейка матки:50*26мм.
Сегментарные сокращения матки по передней и задней стенке.
Заключение:Беременность маточная.прогрессирующая.11 недель.
ПРизнаки угрозы прерывания беременности.

До этого периодически имела и имею боли внизу живота, в основном ноющие, но иногда и резкие.Выделений нет.Обратилась к гинекологу, она обнаружила Дисплазию, направила на сдачу анализов, сказала, что возможно потом после анализов надо будет делать биопсию.
Выписала риабал-10 дней
ходитол-15 дней.
Подскажите как предотвратить прерывание беременности.И нужно ли лечить дисплазию во время беременностию
Спасибо.

Отвечает Петрик Наталия Дмитриевна :

Добрый день. Дисплазию на фоне беременности чаще всего наблюдают, если это легкая или умеренная степень. Какая степень по результатам онкоцитологии? Возможно, учитывая беременность, с биопсией не стоит спешить. Сегментарные сокращения матки являются самыми ранними и незначительными признаками угрозы. Чаще всего, назначается легкая терапия, направленная на сохранение беременности, покой. Вам действительно необходимо все же найти доктора, которому Вы сможете доверять. По остальным данным УЗИ – все нормально.

2010-09-22 07:46:51

Спрашивает Наталия :

Добрый день! У меня такая ситуация: на 12 неделе было обнаружено увеличенное ТВП до 6 мм, сделала биопсию хориона, результат - 46,ХХ. Все последующие УЗИ показывали соответствия плода нормам. На 31 неделе было выявлено укорочение трубчатых костей (соответствовали сроку 29-30 недель). На 37 неделе - соответствовали 32 неделям, при этом, мозжечек соответствует 37 неделям. Поставили диагноз: скелетная дисплазия, которая вызывает гипоплазию легких. У меня двурогая матка (ребенок всю беременность сидит в левой части матки), тазовое предлежание плода. По женской линии в роду все женщины невысокого роста (150-155 см). Подскажите, пожалуйста, есть ли у меня шанс родить здорового ребенка? И может ли моя девочка быть просто маленькой (особенности конституции)?

2010-09-21 20:12:53

Спрашивает Ксения :

Здравствуйте! У меня на левой голени два больших шрама. Один после открытой биопсии кости в Киеве, ему уже больше года,размером где-то 6 см прямо под коленом, а второй после операции в Донецке, после заполнения кости имплантантом(фиброзная дисплазия верхней и средней трети левой большеберцовой кости). после операции в Донецке прошло 3 месяца, шрам больше 10 см, пигментирован, и кожа вокруг пигментирована. Можно ли как-нибудь избавиться от этих шрамов?каким путем? сколько это будет стоить?

Отвечает Медицинский консультант портала «сайт» :

Здравствуйте, Ксения! Для лечения послеоперационных рубцов чаще всего применяются пластические операции и лазерная коррекция в сочетании с терапией мазями, моделирующими рубцовую ткань. Для выбора метода лечения Вам необходимо очно обратиться в один из центров пластической хирургии и косметологии. По результатам консультации у дерматокосметолога и пластического хирурга будет выбрана тактика лечения, которая определит его продолжительность и стоимость. Берегите здоровье!

2010-07-14 11:12:49

Спрашивает Ольга :

Здравствуйте, меня зовут Ольга и мне 28 лет. Тринадцать лет назад (в возрасте 15 лет) начали беспокоить боли в коленном суставе (впервые, после небольшой травмы на тренировке - запрыгивая на скамейку нога соскочила и получилось, что я неожиданно приземлилась на выпрямленную ногу, что сопровождалось резкой болью и отеком колена). Сделали рентгеновские снимки и в институте им.Ситенко поставили диагноз - дисплазия. Предложили операцию, я отказалась. С каждым годом колени стали беспокоить чаще, причем уже оба. Делала всяческие процедуры, маÑ
�саж, но положительного результата не было. После нагрузок (занималась водным поло) боли усиливались, но и в состоянии покоя так же могли возникать. Примерно в 2003-2004 годах стали возникать блоки сустава, случаи учащались. В январе 2005 были прооперированны оба коленных сустава (не артроскопия), в выписке написан диагноз "Дисплазия коленных суставов. Хондромаляция надколенника 1-й степени", Операция - "Латеральное освобождение надколенника (пластика наружных связок поддерживающих надколенник) обоих коленных суставов".
Через 1,5 года после операции повторился блок в суставе. Так же, уже после операции, появились новые болезненные ощущения, после небольшой нагрузки по нарастающей возникало чувство жжения внутри сустава, под надколенником. И боль усиливалась, если в это время совершать движения.
Периодически пила хондропротекторы (зинаксин, остеоартизи плюс, структум).
В декабре 2006 года сделала МРТ, в заключении:
Левый кол.сустав- признаки реактивного синовита на фоне дисплазии и повреждения медиального мениска.
Правый кол.сустав- признаки реактивного синовита на фоне повреждения медиального мениска, диспластических изменений в суставе и надколеннике.

В связи с тем, что боли присутствуют на протяжении всех этих лет (после операции тоже), спортом уже не занимаюсь, нагрузок нет таких как раньше. Месяц назад заметила отек правого колена, решила снова обследоваться. (да и болевые ощущения все это время стало уже какой-то нормой для меня).
Результаты УЗИ (от 25.06.2010г) :
Надколенниковые карманы в виде тонкой щели. Синовиальная оболочка не утолщена. Хрящ имеет нечеткие контуры, истончен, толщиной справа и слева 2,1 мм.
Связки - без признаков нарушения целостности. Мениски с обеих сторон: латеральный - несколько гиперэхогенной структуры, медиальный - неправильной формы с нечеткими контурами, неоднородной структуры с гиперэхогенными включениями. Структура жировых тел не изменена. Суставные поверхности бедренной и большеберцовой костей несколько неровные.
МРТ (от 11.07.2010г) : (написанно довольно много, приведу здесь именно заключение) признаки обострения синовиита двух коленных суставов. Признаки остеоартроза с дегенеративными изменениями в менисках 1-2ст. на фоне дисплазии. Пателло-феморальный артроз больше слева. Описанные изменения в метадиафизах - результат "нагрузочной" ишемии костно-мозгового вещества. В левом коленном суставе отмечается более выраженные изменения в хряще надколенника в виде инфильтрации, субхондрального склероза.

Меня очень беспокоит состояние суставов(кроме коленных периодически болят суставы пальцев рук и ног, локоть- все это, как правило после нагрузок - длительной ходьбы, например). Ревмапробы отрицательны.
Хочется сделать максимум, что бы замедлить процессы разрушения, каким способом это лучше сделать? Введением хондропротекторов в сустав этого можно добиться и какими препаратами лучше? Все врачи говорят о слишком тонком хряще для моего возраста, возможно ли его нарастить или только пытаться замедлить его утончение в дальнейшем?
Чем грозит ишемия костно-мозгового вещества и можно ли ее как-то предотвратить?
Заранее, большое спасибо.

2010-05-18 22:14:45

Спрашивает Инна. 26 лет :

У меня обнаружили EBV - инфекцию. Вот результаты анализов: Ант-EBNA - Ig G определено 90,8, рефер. пределы

Отвечает Агабабов Эрнест Даниелович :

Здравствуйте Инна, пока говорить о ВЭБ инфекции у Вас нельзя, поэтому спешить с лечением ацикловиром (гевиран) так же не стоит, такой результат может быть выявлен у здоровых людей, нужно подтвердить диагноз сдав дополнительно следующие маркеры VCA IgM, ЕА igG и ПЦР(EBV), если диагноз подтвердится, то контакт с ребенком, на период лечения, нужно будет разобщить, не думаю, что вирус эбштейна барра вызывает у Вас такую реакцию на солнечный свет.

Страница 14 из 40

Терминология. Термин «карликовость» заменен термином «дисплазия». Генетическая дисплазия имеет клинические генетические и/или рентгенологические характеристики. Название отражает вовлеченный в процесс отдел скелета или некоторые другие особенности клинической картины заболевания. Характеризующиеся карликовым ростом заболевания делят на состояния с коротким туловищем и короткими конечностями- последние в свою очередь подразделяют на ризомелию (укорочение в основном проксимальных сегментов конечностей), мезомелию (укорочение средних сегментов) и акромелию (укорочение дистальных сегментов). При дисплазии типа акромезомелии укорочены как средние, так и дистальные отделы конечностей. Другие названия дисплазий разных отделов скелета отражают их специфическую рентгенологическую картину (например, пятнистая хондродисплазия) или локализацию процесса (например, эпифизарная, метафизарная или диафизарная дисплазия). При первичном поражении черепа применяют приставку черепно-, при выраженном поражении позвоночника - спондило-.

Диагноз и оценка. В большинстве случаев при врожденных дисплазиях костного аппарата выявляется непропорциональность длины конечностей и туловища. Обычно у больного конечности относительно короткие, что заметно даже при врожденной спондилоэпифизарной дисплазии и метатропной дисплазии, при которых по мере роста ребенка выявляется очевидная диспропорция между укороченным туловищем и конечностями. При нерезко выраженной разнице в длине туловища и конечностей о дисплазии свидетельствует непропорционально большая голова (например, при ахондро- или гипохондроплазии). Сопутствующие аномалии помогают поставить правильный диагноз. При дисплазии Книста, врожденной спондилоэпифизарной дисплазии и артроофтальмопатии Стиклера довольно часто наблюдают расщепленное небо («волчья пасть»)- полидактилия часто сочетается с хондроэктодермальной дисплазией (синдром Эллиса - Ван-Кревельда), асфиктической торакальной дисплазией и другими синдромами, характеризующимися короткими ребрами и полидактилией.
Дети грудного возраста с короткими ребрами и полидактилией, танатотропной дисплазией и летальным перинатальным несовершенным остеогенезом умирают в результате дыхательной недостаточности, обусловленной небольшой короткой грудной клеткой.
Дисплазия скелета выявляется у детей любого возраста. Наиболее частой причиной обращения родителей к врачу бывает непропорционально малый рост ребенка за счет либо относительно коротких конечностей, либо туловища в сочетании с кифозом или сколиозом. При пятнистой хондродисплазии (кальцифицирующая хондродистрофия, синдром Конради - Хюнерманна), гемимелической эпифизарной дисплазии (синдром Тревора) и множественных хрящевых экзостозах часто отмечают асимметричный рост конечностей. Клиническую картину могут определять сниженная плотность костей скелета, например при синдромах несовершенного остеогенеза, или их повышенная плотность, гематологические или неврологические осложнения, например, при гиперостозной дисплазии скелета.
Тактика при указанных нарушениях развития скелета одинакова независимо от времени обращения к врачу. Для установления истинной природы заболевания следует провести тщательный анализ течения беременности, пери- и постнатального развития ребенка, а также данных семейного анамнеза. При физикальном обследовании оценивают симметричность и пропорциональность телосложения больного и пытаются выявить сопутствующие пороки развития скелета и других органов и систем: измеряют рост, длину верхнего и нижнего сегментов (ВС и НС соответственно) тела, размах рук, окружность головы и груди- данные периодических измерений регистрируют и наносят на диаграмму в соответствующих картах роста. Для больных с ахондропатической дисплазией или другими заболеваниями разработаны специальные карты роста. Определение отношений ВС/НС и размах рук/рост помогает поставить правильный диагноз. Например, большее, чем в норме, отношение ВС/НС характерно для брахискелии (при которой размах рук обычно меньше роста, длины туловища), тогда как уменьшение отношения ВС/НС встречается при коротком туловище, например, при спондилоэпифизарной дисплазии.
При проведении дифференциальной диагностики скелетных дисплазий необходимо рентгенологическое обследование больного. Для диагностики некоторых состояний и оценки осложнений, специфичных для каждого вида дисплазий, требуется серийное рентгенологическое обследование.
Во время консультирования детей бывает необходимо провести весь комплекс обследований скелета, а именно переднезаднюю, боковую и обзорную рентгенографию черепа, переднезаднюю и боковую позвоночника и переднезаднюю костей таза и конечностей, по отдельности кистей и стоп. Рентгенография стоп в боковой проекции имеет большое значение для идентификации участков окостенения пяточной кости и выявления гипоплазии пяточной и таранной костей при эпифизарной дисплазии.
При одних заболеваниях диагноз ставят на основании рентгенологической картины, при других для его уточнения необходимо серийное рентгенологическое обследование или ревизия рентгеновских снимков опытными специалистами. В некоторых странах для этих целей существуют специальные регистры скелетных дисплазий.

Таблица 22-1. Дисплазии скелета, ассоциированные с иммунодефицитными состояниями

Вид дисплазии	Номер согласно классификацииМак-Кьюсика*
Метафизарная хондродисплазия
Метафизарная хондродисплазия стимолимфопенией
Метафизарная с тяжело протекающей комбинированнойиммунологической недостаточностью (дефицит аденозиндезаминазы)
Метафизарная с нарушениемфункции поджелудочной железы и нейтропенией (Швахмана)
Метафизарная с короткими ребрами, снейтропенией и нарушением функции поджелудочной железы

*McKusick V. Л. Mendelian inheritance in Man.-6th ed. - Baltimore, 1983.
**Вероятно, два разных синдрома.

Таблица 22-2. Дисплазии скелета, часто сопровождающиеся нарушением функции почек

Вид дисплазии	Номер согласно классификации Мак-Кьюсика*
Заканчивающиесялетально у новорожденных
Короткиеребра с полидактилией(синдром Салдино - Нунана)
Короткиеребра с полидактилией (синдром Мажевски)
Обычно незаканчивающиеся летально
Асфиктическаяторакальная
Акродисплазия с пигментным ретинитом инефропатией Салдино-Мейнзера

*McKusick V. A. Mendelian Inheritance in man.-6th ed. - Baltimore, 1983.

Таблица 22-3. Дисплазии скелета, сопровождающиеся нарушением слуха

Виддисплазии	Номер согласноклассификации Мак-Кьюсика
Преимущественносенсорно-неврологические
Врожденные
Врожденнаяспондилоэпифизарная

Дистрофическая
Отонебно-пальцевойсиндром
СиндромСтиклера
Обусловленныепереходом процесса на VIII черепной нерв
Остеопетроз
Краниодиафизарная
Краниометафизарная
Эндостальныйгиперостоз (синдром Ван-Бухема)
Склеростеоз
Гиперфосфатазия
Фронтометафизарнаядисплазия
Преимущественнопроводниковые
Ахондроплазия*
Гипохондроплазия**
Несовершенныйостеогенез
Метафизарнаяс задержкой умственного развития

*Рецидивирующая и тяжелая форма хронического отита.
**Редко.

специфические ортопедическая коррекция и реабилитация,
психоэмоциональная поддержка и социальные рекомендации и советы, 5) генетическое консультирование. Какого-либо специфического лечения этих состояний не существует. Соматотропный гормон при коротком росте, обусловленном дисплазией, не показан. Эффективность андрогенных гормонов сомнительна, однако есть наблюдения по использованию оксандролона.

Ортопедическая коррекция направлена на достижение максимальной подвижности и устранение деформаций- следствием их несвоевременной коррекции (до достижения юношеского возраста) может быть развитие остеоартрита с последующим образованием ложных суставов. Ранняя диагностика деформации позвоночника и ее своевременная коррекция с помощью иммобилизации или минимального хирургического вмешательства позволяет уменьшить вероятность отдаленных осложнений (сколиоз и др.).
С такими больными необходимо длительно и часто проводить интенсивную разъяснительную работу, они нуждаются в эмоциональной поддержке и рекомендациях. Некоторые общественные организации (см. список литературы) обеспечивают эмоциональную поддержку и соответствующее окружение, в котором лица с карликовым ростом лучше приспосабливаются к жизни.

Врожденное системное заболевание скелета само по себе встречается редко, но служит основной причиной карликового роста и разных видов деформации скелета. К ним относятся дисплазии, дизостозы, идиопатический остеолиз, хромосомные аберрации с недоразвитием скелета и метаболические нарушения, вызывающие повреждения скелета.

Терминология. Термин «карликовость» заменен термином «дисплазия». Генетическая дисплазия имеет клинические генетические и/или рентгенологические характеристики. Название отражает вовлеченный в процесс отдел скелета или некоторые другие особенности клинической картины заболевания. Характеризующееся карликовым ростом заболевание делят на состояния с коротким туловищем и короткими конечностями; последние в свою очередь подразделяют на ризомелию, мезомелию и акромелию. При дисплазии типа акромезомелии укорочены как средние, так и дистальные отделы конечностей. Другие названия дисплазий разных отделов скелета отражают их специфическую рентгенологическую картину или локализацию процесса. При первичном поражении черепа применяют приставку черепно, при выраженном поражении — спондило.

Диагноз и оценка. В большинстве случаев при врожденных дисплазиях костного аппарата выявляется непропорциональность длины конечностей и туловища. Обычно у больного конечности относительно короткие, что заметно даже при врожденной спондилоэпифизарной дисплазии и метатропной дисплазии, при которых по мере роста ребенка выявляется очевидная диспропорция между укороченным туловищем и конечностями. При нерезко выраженной разнице в длине туловища и конечностей о дисплазии свидетельствует непропорционально большая голова. Сопутствующие аномалии помогают поставить правильный диагноз. При дисплазии Книста, врожденной спондилоэпифизарной дисплазии и артроофтальмопатии Стиклера довольно часто наблюдают расщепленное небо полидактилия часто сочетается с хондроэктодермальной дисплазией, асфиктической торакальной дисплазией и другими синдромами, характеризующимися короткими ребрами и полидактилией.

Дети грудного возраста с короткими ребрами и полидактилией, танатотропной дисплазией и летальным перинатальным несовершенным остеогенезом умирают в результате дыхательной недостаточности, обусловленной небольшой короткой грудной клеткой.

Дисплазия скелета выявляется у детей любого возраста. Наиболее частой причиной обращения родителей к врачу бывает непропорционально малый рост ребенка за счет либо относительно коротких конечностей, либо туловища в сочетании с кифозом или сколиозом. При пятнистой хондродисплазии, гемимелической эпифизарной дисплазии и множественных хрящевых экзостозах часто отмечают асимметричный рост конечностей. Клиническую картину может определять сниженная плотность костей скелета, например, при синдромах несовершенного остеогенеза, или их повышенная плотность, гематологические или неврологические осложнения, например, при гиперостозной дисплазии скелета.

Тактика при указанных нарушениях развития скелета одинакова независимо от времени обращения к врачу. Для установления истинной природы заболевания следует провести тщательный анализ течения беременности, пери и постнатального развития ребенка, а также данных семейного анамнеза. При физикальном обследовании оценивают симметричность и пропорциональность телосложения больного и пытаются выявить сопутствующие пороки развития скелета и других органов и систем: измеряют рост, длину верхнего и нижнего сегментов тела, размах рук, окружность головы и груди; данные периодических измерений регистрируют и наносят на диаграмму в соответствующих картах роста. Для больных с ахондропатической дисплазией или другими заболеваниями разработаны специальные карты роста. Определение отношений ВС/НС и размах рук/рост помогает поставить правильный диагноз. Например, большее чем в норме отношение ВС/НС характерно для брахискелии, тогда как уменьшение отношения ВС/НС встречается при коротком туловище, например, при спондилоэпифизарной дисплазии.

При проведении дифференциальной диагностики скелетных дисплазий необходимо больного. Для диагностики некоторых состояний и оценки осложнений, специфичных для каждого вида дисплазий, требуется серийное рентгенологическое обследование.

Во время консультирования детей бывает необходимо провести весь комплекс обследований скелета, а именно передне заднюю, боковую и обзорную рентгенографию черепа, передне заднюю и боковую позвоночника и переднезаднюю костей таза и конечностей, по отдельности кистей и стоп. Рентгенография стоп в боковой проекции имеет большое значение для идентификации участков окостенения пяточной кости и выявления гипоплазии пяточной и таранной костей при эпифизарной дисплазии.

При одних заболеваниях диагноз ставят на основании рентгенологической картины, при других для его уточнения необходимо серийное рентгенологическое обследование или ревизия рентгеновских снимков опытными специалистами. В некоторых странах для этих целей существуют специальные регистры скелетных дисплазий.

Патологоанатомические признаки. При разных видах дисплазий, особенно при летальных заболеваниях новорожденных, обнаруживают специфические гистологические и ультраструк турные изменения. Во время вскрытия необходимо по возможности отобрать для исследования материал ребернохрящевого сочленения и ростковые пластинки гребешка подвздошной кости и таких длинных костей, как бедренная, больше или малоберцовая.

Наибольшее диагностическое значение имеет прижизненная биопсия ребра или гребешка подвздошной кости. Оптимальной является трепанационная биопсия гребешка подвздошной кости. Соответствующие исследования позволяют отдифференцировать довольно сходные состояния, но при некоторых дисплазиях обнаруживают лишь неспецифичные гистопатологические изменения. В таких случаях патологоанатомическое исследование позволяет исключить другие заболевания.

Биохимические методы исследования. У больных с выраженной врожденной гипофосфатазией снижается щелочной фосфатазы сыворотки и повышается уровень фосфорилэта ноламина в моче. В культуре фибробластов у них исследуют активность костных и печеночных изоферментов щелочной фосфатазы. Для лизосомных болезней накопления характерен.

Определенные скелетные дисплазии характеризуются нарушением иммунитета, неврологическими нарушениями, нарушением функции почек, сердечнососудистой системы, снижением зрения, слуха и речевой функции. Эти осложнения следует своевременно и активно диагностировать во время первичного обследования и в течение всей жизни больного проводить диспансерное наблюдение.

Лечение. Для эффективного лечения необходимы:

1) точный диагноз,

2) быстрое выявление специфических осложнений со стороны опорнодвигательного аппарата и других органов и систем,

3) специфические ортопедическая коррекция и реабилитация,

4) психоэмоциональная поддержка и социальные рекомендации и советы,

5) генетическое консультирование.

Какого-либо специфического лечения этих состояний не существует. Соматотропный гормон при коротком росте, обусловленном дисплазией, не показан. Эффективность андрогенных гормонов сомнительна, однако есть наблюдения по использованию океан дролона.

Ортопедическая коррекция направлена на достижение максимальной подвижности и устранение деформаций; следствием их несвоевременной коррекции может быть развитие остеоартрита с последующим образованием ложных суставов. Ранняя диагностика деформации позвоночника и ее своевременная коррекция с помощью иммобилизации или минимального хирургического вмешательства позволяет уменьшить вероятность отдаленных осложнений.

С такими больными необходимо длительно и часто проводить интенсивную разъяснительную работу, они нуждаются в эмоциональной поддержке и рекомендациях. Некоторые общественные организации обеспечивают эмоциональную поддержку и соответствующее окружение, в котором лица с карликовым ростом лучше приспосабливаются к жизни.

Системные заболевания скелета, по М. В. Волкову, являются системными дисплазиями, в основе которых лежит действие наследственных и системных факторов. При системных дисплазиях имеет место заболевание кости, проявляющееся в нарушении роста и.развития отдельных ее участков, что приводит к снижению механических свойств костной ткани и образованию деформаций костей скелета. У детей при всех видах патологии суставов наследственные системные заболевания встречаются в 3% случаев.

Системные дисплазии подразделяют в зависимости от их локализации в трубчатой кости.

Эпифизарная дисплазия представляет собой поражение либо ядра окостенения, либо суставного хряща.

Физарная дисплазия является нарушением провеса энхондрального роста кости с неравномерным развитием ростковой пластинки. При заболевании наступает задержка роста костей в длину на фоне сохранности периостального и эндостального окостенения.

Спондилоэпиметафизарная дисплазия - это комбинация платиспондилии с поражением физарно-метафизарных зон проксимального отдела бедренной кости. Включает врожденную и позднюю спондилоэпиметафизарную дисплазию, метатропическую дисплазию и болезнь Книста.

Метафизарная дисплазия представляет собой задержку энхондрального роста вследствие недостаточности и неправильного окостенения метафизов длинных трубчатых костей. К дисплазижм относятся метафизарные хондродисплазии типа Янсена, типа Шмида, типа МакКьюсика, дисхондроплазия Оллье и болезнь Пайля.

Диафизарная дисплазия объединяет группу заболеваний, куда входят младенческий кортикальный гиперостоз, системный гиперостоз и несовершенный остеогенез.

Изменения в суставах при системных дисплазиях

При системных дисплазиях страдают механические свойства кости, что проявляется при физической нагрузке в зависимости от локализации процесса. В норме эпифиз или хрящевое окончание кости вместе с ростковой пластинкой защищен от действия ротаторных и смещающих усилий. Эпифиз хорошо поглощает ударные нагрузки. Он может быть смещен на 0,5 мм без нарушения своей целостности. По мере окостенения эпифиза происходит уменьшение его способности абсорбировать действие сил в суставе. Физис, который расположен между эпифизом и метафизом, обладает большой устойчивостью к действию тракционной силы и меньшей способностью противостоять ротации. Прочность физиса обеспечена его архитектоникой и организацией межклеточного матрикса. Самым слабым участком физиса является зона гипертрофированных хондроцитов, где мало хрящевого матрикса и отсутствует кальцифицированный матрикс. При действии травмирующей силы смещение эпифиза происходит в зоне гипертрофированных хондроцитов. По мере роста возрастает прочность физиса и увеличивается его способность к сопротивлению нагрузкам. Со стороны физиса к диафизу примыкает метафиз. Кость метафиза, по сравнению с диафизом, обладает меньшей способностью к сопротивлению компрессирующим силам.

Системные заболевания скелета проявляются в период роста. При системных дисплазиях нарушение роста костей и суставов приводит к деформации конечностей. При разных типах дисплазий имеются как отличительные, так и сходные изменения морфологии и функции ОДС. Эпифизарная, физарная и диафизарная дисплазии приводят к уменьшению длины костей конечностей и диспропорции тела. Укорочение нижних конечностей является причиной снижения силовых и временных параметров ходьбы. Метафизарная дисплазия, по сравнению с эпифизарной, вызывает более выраженное укорочение конечностей. Эпифизарная дисплазия сильнее поражает сустав, чем метафизарная. При дисплазии эпифиза имеется уменьшение его размеров, что приводит к увеличению давления в суставе, быстрому разрушению эпифиза с его фрагментацией и износом хрящевого покрытия.

Наибольшее поражение эпифиза отмечено при врожденной спондилоэпифизарной дисплазии, спондилоэпиметафизарной дисплазии.

Разные типы системных дисплазий способны вызвать типичные деформации нижних конечностей, основными из которых являются контрактура, избыточная подвижность, варус, вальгус, рекурвация, а также комбинация этих деформаций. Контрактура тазобедренного сустава есть при таких заболеваниях, как спондилоэпифизарная дисплазия, диастрофическая дисплазия, экзостозная хондродисплазия, врожденная спондилоэпиметафизарная дисплазия, метатропическая карликовость. При контрактуре тазобедренного сустава ходьба зависит от угла контрактуры и от состояния контрлатерального сустава. При системных заболеваниях чаще бывает двухстороннее поражение суставов. При угле сгибания в обоих тазобедренных суставах больше 15° развивается позная синергия.

Она заключается в сгибании в тазобедренных и коленных суставах и разгибании в голеностопных суставах. Синергия позволяет удерживать ОЦМ в пределах площади опоры. Выраженная сгибательная установка суставов препятствует в выработке Н-стратегии тазобедренного сустава и А-стратегии голеностопного сустава для поддержания равновесия тела и задерживает сроки освоения стояния и ходьбы. У ребенка с позной синергией развиваются вторичные изменения в мышцах. Возникает недостаточность отводящих и приводящих мышц бедра, регистрируется гиперактивность четырехглавой мышцы бедра и трехглавой мышцы голени. Слабость отводящих мышц бедра вызывает увеличение амплитуды колебания тела во фронтальной плоскости. Ограничение сгибания и разгибания бедра приводят к уменьшению длины шага, что вызывает изменения со стороны выше- и нижерасположенных сегментов ОДС. В сагиттальной плоскости происходит увеличение амплитуды выноса голени вперед в период переноса ноги по воздуху. Увеличение подвижности в коленном суставе сопровождается растяжением капсулы и связок сустава, что при недостаточности мышц приводит к нестабильности коленного сустава. В горизонтальной плоскости увеличивается ротация таза вперед на стороне выносимой ноги.

Варус нижних конечностей есть при таких заболеваниях, как псевдоахондроплазия, ахондроплазия, метафизарная хондродисплазия Шмида, метафизарная хондродисплазия МакКьюсика, болезнь Оллье. Варусное положение ног является причиной сужения ширины шага, что вызывает компенсаторные изменения со стороны выше- и нижерасположенных отделов конечности. Во время ходьбы наблюдается увеличение амплитуды отведения бедра в период переноса ноги по воздуху и увеличение боковой девиации туловища во фронтальной плоскости. Варус нижних конечностей способствует опоре на наружный край стопы, растяжению наружной боковой связки коленного сустава, растяжению наружных связок голеностопного сустава и уменьшению нагрузки на внутренний край стопы.

Вальгус голени встречается при таких заболеваниях, как множественная эпифизарная дисплазия Фейербанка, диастрофическая дисплазия, псевдоахондроплазия, гипохондроплазия, экзостозная хондродисплазия, метатропическая хондродисплазия, метатропическая карликовость, метафизарная хондродисплазия, болезнь Оллье. Вальгусная деформация является причиной растяжения внутренней боковой связки коленного сустава. При деформации обеих ног имеется уменьшение расстояния между коленными суставами, что вызывает их соударение при ходьбе. Вальгус приводит ко вторичным изменениям со стороны выше- и нижерасположенных отделов конечности. Во время ходьбы происходит увеличение отведения бедра, что увеличивает нагрузку на отводящие мышцы бедра. Для вальгуса колена характерны плосковальгусная деформация стопы, эверсия пятки в период опоры, перекат стопы с опорой на ее внутренний край и увеличение нагрузки на большой палец.

Нарушения ходьбы связаны с ограничением сгибания и разгибания в коленном суставе. При разгибательной контрактуре в ходьбе имеет место увеличение девиации туловища во фронтальной плоскости во время отталкивания от опоры. При сгибательной контрактуре во время ходьбы вектор реакции опоры проходит позади от центра вращения коленного сустава, что создает внутренний вращательный момент, направленный на сгибание колена. Для сгибательной контрактуры характерно уменьшение времени опоры на пятку и прислоение к опоре сразу всей подошвенной поверхностью стопы в фазе переднего толчка и удлинение периода опоры по сравнению с переносом по воздуху, что вызывает шаркающую походку.

Рекурвация коленного сустава имеет место при псевдоахондроплазии, диастрофической дисплазии и ахондроплазии. Во время ходьбы вектор реакции опоры проходит впереди от центра вращения коленного сустава, что создает наружный вращательный момент, направленный на разгибание колена. С целью стабилизации сустава происходит пассивное замыкание сустава при стоянии. В ходьбе имеется уменьшение амплитуды сгибания коленного сустава, повышение активности четырехглавой мышцы бедра, одновременное сокращение подвздошной и камбаловидной мышц, которые блокируют разгибание в тазобедренном суставе и разгибание в голеностопном суставе в период опоры.

Спондилоэпифизарная дисплазия

При заболевании имеется поражение позвоночника и эпифизов длинных трубчатых костей. Проявления заболевания зависят от его формы. При врожденной форме заболевание проявляется раньше, чем при поздней форме, признаки которого обнаруживают с началом ходьбы. Сильнее всего поражаются эпифизы бедренной кости и костей голени. Имеется увеличение в размерах головки бедра, в результате чего нарушается конгруэнтность тазобедренного сустава и происходит экструзия головки вплоть до подвывиха. Задерживаются сроки окостенения головки. Шейка бедра имеет варусную деформацию. Эпифиз большеберцовой кости уплощен, изогнут и расширен, зона роста изогнута. Деформируется таз, сужается вход в малый таз. Уменьшена высота тел позвонков, более выраженная в грудном отделе. Для больного характерен небольшой рост с сохранением пропорций телосложения. Понижается тонус и сила мышц. До начала ходьбы заметно ограничение отведения бедра. С началом самостоятельного передвижения формируется сгибательная контрактура вначале тазобедренных, затем коленных суставов. Ось конечности нарушена, развивается вальгусная деформация. Стопа, принимает вид плосковальгусной либо эквиноварусной. Усилен поясничный лордоз. Ребенок малоподвижен и быстро утомляется. Заметно укорочение шага, неуверенность при опоре на ногу в одноопорном периоде. Во время ходьбы выражена девиация туловища.

Лечение дисплазии направлено на предотвращение развития контрактур. Рекомендуют массаж мышц ног и ЛФК, направленную на разгибание коленных суставов. Ортезы на коленный 9устав не рекомендуют в связи с опасностью развития контрактуры. При значительной деформации конечности в подростковом возрасте делают операцию межвертельную остеотомию бедра. Результаты лечения относительно лучше при интактной головке бедра и хуже при фрагментированной головке. При эквиноварусной деформации стопы изготовляют сложную обувь с тутором. При плосковальгусной стопе назначают профилактическую обувь.

Множественная эпифизарная дисплазия, болезнь Фейербанка

В основе заболевания лежит нарушение оссификации эпифизов. Имеется уменьшение размеров эпифизов. В тазобедренных и коленных суставах эпифизы имеют узкое основание. Ядра окостенения фрагментированы. Головки бёдер уменьшены в размерах. Дистальный отдел большеберцовой кости деформирован в виде клина, блок таранной кости искривлен. Кости предплюсны уменьшены в размерах и деформированы. Ребенок рождается нормальным и в течение первого года развивается без нарушений. С началом ходьбы отмечается затруднение движений и низкая двигательная активность. Ребенок с трудом переходит из положения сидя в вертикальное положение и приступает к ходьбе. Во время ходьбы есть девиация туловища. Развивается увеличение поясничного лордоза, появляется вальгус нижних конечностей. Образуется плосковальгусная стопа. У ребенка неуклюжая ходьба с короткими шагами. Затруднены бег и прыжки. С 5-6 лет начинается развитие артрозоартрита тазобедренных и коленных суставов и появляются жалобы на артралгию.

Лечение осуществляют путем ЛФК для предотвращения развития тугоподвижности суставов, а также массажа, физиотерапии. Иммобилизация конечностей противопоказана в связи с развитием контрактуры суставов. Результаты лечения хуже при неоссифицированной головке бедренной кости и разрушенном хрящевом покрытии. При плосковальгусных стопах назначают профилактическую обувь. При деформации голеностопного сустава и стопы показано изготовление сложной индивидуальной обуви.

Множественная деформирующая суставная хондродисплазия, болезнь Волкова

В основе патологического процесса лежит разрастание хряща в полости сустава в комбинации с гигантизмом сегментов. Существуют врожденная и поздняя формы заболевания. Гигантизм и увеличение в объеме суставов при врожденной форме проявляются с рождения и носят более выраженный характер, чем при поздней форме. Чаще отмечают гигантизм нижних конечностей и избыточный рост одной из ног, а также увеличение в объеме коленного сустава и стопы. При контрактуре коленного сустава, разной длине ног и стоп происходит затруднение ходьбы и наступление хромоты.

Лечение заболевания заключается в хирургическом удаления хряща из полости коленного сустава, укорачивающей остеотомии бедренной и большеберцовой костей. Делают частичную ампутацию или резекцию сегмента, пораженного гигантизмом. Для выравнивания длины конечностей изготавливают ортопедическую обувь с компенсацией укорочения. После частичной ампутации стопы делают индивидуальную обувь с замещением дефекта.

Гемимелическая форма эпифизарной дисплазии

При заболевании имеется поражение одной из половин эпифиза в одном или нескольких суставах на одной конечности. У мужчин дисплазия встречается в 3 раза чаще, чем у женщин. Ребенок на протяжении первых трех лет жизни производит впечатление здорового. На фоне нормального развития начинается усиленный рост эпифизов, который приводит к деформации суставов.. Избыточный рост медиальной лодыжки вызывает образование вальгусной деформации стопы, рост таранной кости вызывает образование плосковальгусной деформации, рост ладьевидной и 1-й плюсневой кости приводит к искривлению стопы по медиальному краю. Рост дистального эпифиза бедренной кости или проксимального эпифиза большеберцовой кости приводит к деформации коленного сустава. В коленном суставе преобладание роста медиального эпифиза вызывает образование вальгуса, преобладание роста латерального эпифиза - образование варуса. Нарушаются стояние и ходьба. Ребенок не удерживает равновесие при стояли на больной ноге. Локомоция носит асимметричный характер. Искривление коленного сустава приводит к компенсаторному увеличению ширины шага. С возрастом деформация сопровождается развитием контрактуры и артроза.

Консервативное лечение показано при легкой ферме деформации. Стопу и голеностопный сустав корригируют с помощью этапных гипсовых повязок. При значительных искривлениях конечности применяют хирургические методы, производят корригирующую остеотомию и удаление разросшихся участков эпифиза. После завершения иммобилизации назначают индивидуальную ортопедическую обувь с тутором для установки стопы в правильное положение, компенсации анизомелии и дефекта стопы.

Диастрофическая дисплазия

Диастрофическая дисплазия, или диастрофический дварфизм, или эпифизарный дизостоз, проявляется в нарушении развития суставов. При дисплазии имеется микромелия, сколиоз, деформация грудной клетки, косолапость, избыточная подвижность в суставах в сочетании с контрактурами. Заболевание обнаруживают в первые месяцы жизни. В 1/5 случаев при дисплазии выявляют врожденный вывих бедра, в 3/4 случаев - дисплазию тазобедренного сустава. Контрактура коленных и тазобедренных суставов выражена в наибольшей степени. Бедренные кости деформированы выпуклостью наружу, а большеберцовые - выпуклостью вовнутрь. У всех больных есть увеличение поясничного лордоза, более чем в 3/4 случаев встречается сколиоз. Имеется двухсторонняя эквиноварусная деформация стоп либо приведение переднего отдела стопы. Опора осуществляется чаще на наружный край стопы. В вертикальном положении имеет место неустойчивость и колебания во фронтальной плоскости. Наблюдается нарушение ходьбы, вызванное вначале сгибательной контрактурой коленных суставов, а затем - ранним артрозом. Описаны случаи спинальной компрессии. При прогрессировании нестабильности коленного сустава развивается подвывих голени.

Для лечения дисплазии используют хирургические методы вправления бедра. Делают корригирующую остеотомию бедренной, болыпеберцовых костей, артродез суставов стопы и пластику мышц. Лечение осложняется рецидивами. Вправление вывиха приводит к развитию контрактуры и анкилоза сустава. Отмечено отсутствие положительных результатов применения ортезов для предотвращения подвывиха голени. Эквиноварусная деформация носит стойкий характер и рецидивирует в процессе лечения. В легких случаях назначают антиварусную обувь. Для удержания коррекции стопы изготавливают индивидуальную обувь с тутором.

Псевдоахондроплазия

Заболевание представляет собой сочетание признаков эпифизарной дисплазии и ахондроплазии. Для патологии характерно резкое укорочение конечностей при нормальных размерах туловища. Ребенок рождается нормальным. В 2-3 года происходит замедление роста проксимального отдела конечностей, наступает диспропорция тела, укорочение конечностей по сравнению с туловищем. Рост ребенка составляет 80-130 см. Эпифизы длинных трубчатых костей имеют относительно малые размеры, суставы дисконгруэнтны. Имеется расширение и неровность контуров метафизов, сужение либо отсутствие зоны роста. Диагностируют атланто-аксиальную нестабильность и кифоз. В суставах кисти есть повышенная подвижность. По мере роста происходит искривление костей нижних конечностей. Чаще имеет место варусная и реже вальгусная деформация. Описаны случаи сочетания варусного искривления на одной ноге с вальгусом на другой. При вальгусной деформации наблюдается подвывих головки бедра. Имеется рекурвация голеней в коленных суставах, плосковальгусная деформация стоп с распластанностью переднего отдела стопы и повышенной подвижностью в суставах предплюсны и плюсны. При ходьбе заметна девиация туловища во фронтальной плоскости. При вальгусе имеется столкновение коленных суставов между собой, при варусе ходьба неуклюжая с выраженной девиацией тела. При сочетании варуса наездной ноге с вальгусом на другой ноге ходьба замедлена.

Для коррекции длины нижних конечностей делают операцию удлинения, после которой часто возникают рецидивы. Больному назначают ортопедическую обувь с целью придания телу устойчивости, для удержания голеностопного сустава в правильном положении, а также»Для компенсации разницы в длине ног. При нарушении ходьбы у ребенка имеется необходимость в использовании средств дополнительной опоры.

Ахондроплазия

В основе заболевания лежит нарушение энхондрального роста, что приводит к укорочению конечностей в сочетании с макроцефалией и деформацией лицевого скелета. Заболевание обнаруживают при рождении. По мере развития происходит замедление роста в проксимальных отделах верхних и нижних конечностей. Рост колеблется в пределах 120-130 см. Для детей характерна задержка двигательного развития. Самостоятельное сидение появляется в 9 месяцев, а самостоятельная ходьба - к полутора-двум годам. Имеет место низкий тонус и слабость мышц. По мере роста отмечается варусная деформация коленных и голеностопных суставов, вызванная диспропорцией роста большеберцовой и малоберцовой костей. Чаще наблюдается варусная деформация голеней, внутренняя торсия большеберцовой кости, рекурвация коленного сустава. Проксимальные участки длинных трубчатых костей изменены сильнее, чем дистальные. В метафизе имеется нарушение формообразования кости в виде преобладания роста в ширину над ростом в длину. Физарная зона роста становится вогнутой. Эпифиз погружен вглубь метафиза, который расширен и утолщен. По сравнению с метафизом диафиз укорочен и истончен. Имеет место сужение позвоночного канала в поперечном направлении, что приводит к появлению спинальной симптоматики. Варус голеней и слабость мышц вызывают нарушение ходьбы в виде коротких шагов, слабости отталкивания от опоры, хромоты. Двигательная активность ребенка снижена, при движениях рано наступает утомление. Ребенок передвигается неуверенными шагами. При развитии компрессионного спинального синдрома возникает спастическая ходьба, парестезии, появляются патологические рефлексы.

В процессе лечения больного рекомендовано избегать ранней активации ребенка с целью предупреждения искривления коленных суставов и усиления кифоза. Прогрессирование спинальной симптоматики и наступление пареза являются показанием для операции декомпрессии спинного мозга. Применение ортезов не способно предотвратить увеличение деформации конечностей. При нарушении ходьбы назначают профилактическую обувь, при спастике - стабилизирующую обувь. При тяжелой деформации изготовляют индивидуальную обувь.

Гипохондроплазия

Гипохондроплазия обладает общими чертами с ахондроплазией. При гипохондроплазии имеется диспропорция строения тела, относительное укорочение конечностей, увеличение поясничного лордоза, широкие стопы, углообразная деформация эпифизов бедренных костей. Лордоз выражен умеренно, укорочение конечностей незначительное. При рождении дети имеют нормальный рост и телосложение. В возрасте 1 года освоение ходьбы протекает без особенностей. В возрасте 3-4 лет начинается отставание в росте. Укорочение конечностей имеет место в проксимальном и среднем сегментах. Шейка бедра широкая и короткая. В тазобедренных суставах есть незначительное ограничение отведения. Встречается как варусная, так и вальгусная деформация голеней. Варус выражен меньше, чем при ахондроплазии, а вальгусная деформация имеет тенденцию к самокоррекции. При ходьбе имеются небольшие колебания тела во фронтальной плоскости.

Ортопедическое лечение при гипохондроплазии в связи с нерезким проявлением заболевания практически не применяют.

Экзостозная хондродисплазия

Основой заболевания является порок развития эпифизарного хряща в виде разрастания эпифизарных и метафизарных отделов кости. Эпифизы недоразвиты, рост костей нарушен. Ребенок рождается здоровым. Множественные экзостозы развиваются в возрасте после 4 лет, одиночные экзостозы появляются позже. Рост экзостоза приводит к нарушению зоны роста кости, недоразвитию эпифиза, варусной либо вальгусной деформации конечности. Описаны случаи сочетания вальгусной деформации шейки бедра и уплощения вертлужной впадины. Деформации костей приводят к нарушению ходьбы. Ограничение движения в суставах ног приводит к укорочению шага и хромоте.

При больших экзостозах, нарушающих движение, показана операция корригирующей остеотомии и удаления экзостоза. Укорочение одной из конечностей компенсируют с помощью обуви.

Врожденная спондилоэпиметафизарная дисплазия

Симптомами заболевания являются платиспондилия и поражение физарно-метафизарной зоны в проксимальном отделе бедренной кости, что вызывает ее варусную деформацию. Признаки дисплазии выявляют при рождении В годовалом возрасте имеется отставание в росте. На 2-м году жизни, по мере освоения ходьбы, наступает варусная деформация проксимального отдела бедра, имеется отставание бедра в развитии. Задерживается оссификация головки бедра и ее формообразование. Вертлужная впадина развивается нормально. Проксимальный отдел бедра меньше, по сравнению с вертлужной впадиной Увеличен поясничный лордоз. Встречаются случаи нестабильности атланто-аксиального сочленения. Уменьшена амплитуда отведения в тазобедренном суставе. Имеется позная синергия в виде сгибания в тазобедренных и коленных суставах. Ребенок передвигается короткими шагами При ходьбе заметна девиация туловища во фронтальной плоскости. Укорочение туловища приводит к диспропорции тела. Для заболевания характерен дварфизм, избыточная подвижность в нескольких суставах и подвывих в суставах. Заболевание дифференцируют с врожденным вывихом бедра.

В отличие от врожденного вывиха при спондилоэпиметафизарной дисплазии вправление бедра противопоказано. Основными методами лечения являются ЛФК и массаж. Для передвижения больной использует дополнительные приспособления. При анизомелии изготавливают ортопедическую обувь с компенсацией укорочения.

Метатропическая дисплазия

Для заболевания характерны платиспондилия, маленький рост, узкая грудная клетка, кифосколиоз, резкое уменьшение в размерах головки бедра, увеличение суставов в объеме. У маленького ребенка деформация напоминает ахондроплазию. По мере роста развивается скованность движений, контрактура тазобедренных суставов, вальгус нижних конечностей, плосковальгусная деформация стоп. Замедлена проводимость по нервам нижних конечностей, вызванная снижением миелинизации аксонов. Изменения костей и слабость мышц нижних конечностей взывают нарушения ходьбы. Ребенок передвигается маленькими, неуверенными шагами.

Метатропическая карликовость

Метатропическая карликовость, или болезнь Книета, представляет собой необычную форму карликовости с непропорциональным телосложением. Имеет место резко выраженная дугообразная деформация проксимального отдела бедра с укорочением и варусом шейки, утолщением эпифизов коленных сустдвов, дисконгруэнтностью тазобедренных суставов, наклоном под углом дистального эпифиза большеберцовой кости, платиспондилией. Отсутствие конгруэнтности тазобедренных суставов обнаруживают в раннем детстве. По мере роста становится заметным укорочение туловища, уплощение суставов, контрактура тазобедренного и коленного суставов. С возрастом происходит прогрессивное нарушение ходьбы.

С целью профилактики контрактуры суставов рекомендуют занятия ЛФК. Назначают профилактическую обувь для ограничения прогрессирования плосковальгусной деформации стоп.

Метафизарная хондродисплазия Янсена

Заболевание проявляется в отставании роста, диспропорции телосложения, деформации лицевого скелета и пальцев. Метафизы расширены, в метафизарной области имеются дефекты костной ткани с фрагментацией и оссификатами. Эпифизы не изменены, суставная поверхность интактная. Выражена дугообразная деформация длинных трубчатых костей, сгибательная контрактура тазобедренных и коленных суставов, вальгус коленных суставов, плосковальгусная деформация стоп. В ходе развития ребенка отмечают задержку развития локомоции, неуверенность в ходьбе, частые падения. Во время ходьбы тело наклонено вперед, руки висят впереди туловища.

Для исправления тяжелой деформации конечности у детей и подростков прибегают к оперативным методам лечения. Производят операцию сегментарную остеотомию костей голени. Отмечена низкая эффективность влияния ортезов на суставы нижних конечностей. Для профилактики плосковальгусной деформации стоп и вальгусного искривления суставов назначают профилактическую обувь.

Метафизарная хондродисплазия Шмида

Для дисплазии характерно отставание в росте и деформация ног. Изменения наблюдают в проксимальном метафизе бедренной кости. Имеется варусная деформация и расширение шейки бедренной кости при сохранной головке бедра. Заболевание проявляется с началом самостоятельной ходьбы. По мере роста происходит прогрессирование деформации ног и увеличение поясничного лордоза. По сравнению с хондродисплазией Янсена, искривление выражено в меньшей степени. При ходьбе заметно укорочение шагов и девиация туловища во фронтальной плоскости.

Для коррекции варусной деформации стоп применяют антиварусную обувь. Выраженная варусная деформация костей нижних конечностей является показанием к операции корригирующей остеотомии.

Метафизарная хондродисплазия МакКьюсика

Для заболевания характерны маленький рост, деформация грудной клетки, брахидактилия, избыточная подвижность в суставах, дефекты волосяного покрова. Сильнее всего поражены дистальные метафизы бедренных костей, что приводит к варусной деформации бедер. Становление ходьбы проходит нормально. Избыточная подвижность суставов и уплощение свода стопы являются показанием для назначения обуви с высокими берцами.

Дисхондроплазия

Дисхондроплазия, или болезнь Оллье, заключается в извращении процесса оссификации эмбрионального хряща, отсутствии оссификации метафизов длинных трубчатых костей и накоплении в метафизе хрящевых масс. Чаще всего поражаются метафизы бедра и костей голени. Заболевание является врожденным, симптоматику выявляют на 1-м году жизни. Имеется асимметричный рост костей голени. Поражение метафизов ведет к укорочению конечности.

При локализации процесса в обеих ногах возникает асимметричная деформация нижних конечностей. Ребенок с дисхондроплазией ходит с трудом. Укорочение ноги приводит к хромоте, большой девиации тела при ходьбе, уменьшению реакции опоры больной конечности. Опора на деформированную стопу неполноценна, что вызывает неустойчивость тела.

Болезнь Оллье лечат консервативными и оперативными методами. При выраженном укорочении ноги и большой деформации длинных трубчатых костей делают операцию остеотомии с последующей коррекцией искривления в компрессионно-дистракционном аппарате. Ребенку изготавливают сложную ортопедическую обувь для исправления деформации голеностопного сустава и обеспечения опороспособности стопы.

Метафизарная дисплазия

Метафизарная дисплазия, или болезнь Пайля, характеризуется высоким ростом, диспропорцией телосложения с относительно длинными ногами, вальгусом коленных суставов, слабостью и гипотонией мышц, сколиозом, рекурвацией коленных суставов, плосковальгусными стопами. Искривление ног появляется в возрасте 2 лет. Происходит расширение и вздутие метафизов и метадиафизарных участков кости с истончением их кортикального слоя. Поражаются дистальные метафизы бедренных костей и проксимальные метафизы болыпеберцовых костей. Развивается вальгусная деформация шейки бедра. Начало ходьбы протекает без особенностей. По мере развития деформации конечностей появляется хромота, а затем жалобы на боли в ногах.

Для o6j егчения ходьбы начиная с раннего детского возраста назначают профилактическую обувь. По мере взросления для предотвращения вальгуса стопы назначают супинаторы с берцами. У более старших детей при большой деформации кости и разнице в длине ног производят операцию корригирующей остеотомии.

Младенческий кортикальный гиперостоз

Заболевание поражает младенцев в возрасте 1-3 месяцев. В мягких тканях появляются множественные болезненные уплотнения. Чаще поражается бедренная и болыпеберцовая кости в средней трети диафиза, нижняя челюсть, ключицы, ребра. Заболевание протекает до полугода и лроходит самостоятельно. Движения в суставах конечностей восстанавливаются через 3-4 месяца. В возрасте 1-2 лет имеется увеличение поперечного размера кости. Переход ребенка к стоянию и ходьбе протекает в нормальные сроки, задержка двигательного развития наблюдается редко. Конечности выпрямляются полностью. В суставах сохраняется полная амплитуда движений.

В ортопедическом лечении дети не нуждаются.

Врожденный системный гиперостоз костей

Врожденный системный гиперостоз костей, или болезнь Энгельмана, начинается на втором году жизни. Развивается утолщение конечностей, которое больше выражено на бедре и голени. Сегменты конечности приобретают цилиндрическую форму. Имеет место симметричное поражение диафизов костей в виде утолщения коркового слоя А увеличения поперечного размера кости. В коленном и тазобедренном суставах образуются сгибательные контрактуры. Диафиз голени искривлен кпереди. Развивается вальгус коленных суставов и плосковальгусная стопа. Y ребенка отмечена задержка двигательного развития и позднее начало ходьбы. Ребенок передвигается с трудом, мелкими шагами.

Для предотвращения развития грубой деформации назначают профилактическую обувь.

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез заключается в извращении развития костной ткани. Основное проявление заболевания - это повышенная ломкость костей, которая приводит к деформации скелета. При ранней форме заболевания переломы начинаются во внутриутробном периоде, происходят при родах, поворотах тела в постели, при попытке подъема на ноги и при ходьбе. При поздней форме заболевания число переломов за всю жизнь меньше, чем при ранней, и достигает 5-6. По мере созревания организма число переломов уменьшается. Множественные переломы приводят к деформации и укорочению конечностей, уплощению костей в сагиттальном направлении. Бедра искривлены с углом кнаружи и кзади, голени деформированы вперед и вовнутрь. Выраженные деформации конечностей приводят к их укорочению. Возникает диспропорция между их длиной и нормальными размерами туловища. Внутренняя торсия голени и приведение переднего отдела стопы являются причиной поворота носков внутрь, что нарушает устойчивость ходьбы, способствует падениям и новым травмам. Ходьба ограничена в связи с искривлением конечностей, а также в связи с опасностью очередного перелома. В ходьбе имеется увеличение времени опоры на ногу, уменьшение амплитуды движения во всех суставах нижней конечности и уменьшение силы пропульсии. Костным изменениям сопутствует повышенная эластичность связок. Дети с несовершенным остеогенезом предрасположены к кифозу, сколиозу и базиллярной импрессии.

В лечении заболевания применяют консервативный и оперативный методы. При переломах делают их репозицию и фиксацию в гипсовой повязке. Для профилактики повторных переломов назначают лонгеты, туторы, ортезы или ортопедические аппараты. При искривлении ног изготовляют ортопедическую обувь для достижения опороспособности конечности. В более старшем возрасте при значительных деформациях конечности производят сегментарную остеотомию костей с фиксацией стержнем, пластиной или копмпрессионно-дистракционным аппаратом.